Secuenciación genética:
Una adolescente encuentra su pasión en el ADN familiar

Para analizar un solo gen familiar, Anne West tardó seis meses: "Hay mucha jerga técnica", dice.  

Amy Dockser Marcus Cupertino, California.- En muchos sentidos, Anne West es una típica adolescente californiana de 17 años: Lleva el pelo largo, sale con sus amigos y fue al baile de fin de curso.

Tras ser diagnosticado con embolia pulmonar en 2003, John, el padre de Anne, decidió el año pasado que se le hiciera una secuenciación de los genes familiares.

El proceso determina los 6.000 millones de letras que representan la estructura del código genético de una persona. Pero tras gastar US$ 160.000 en pruebas a los cuatro miembros de la familia, los West se dieron cuenta de que escuadriñar los datos era muy difícil.

La secuenciación genética completa genera tanta información que la mayoría de las compañías envían a sus clientes ingentes cantidades de datos sin procesar, sin ofrecerles una forma de interpretar los resultados. Generalmente, esto no importa, ya que la mayoría de los clientes son científicos que trabajan en laboratorios con muchos colaboradores y sofisticados programas informáticos.

Los West tienen a Anne. No ha estudiado informática y su única ayuda es su hermano de 16 años, Paul, que comenzó a estudiar biología en la escuela secundaria. Así que Anne decidió hacerlo a la antigua usanza: a mano.

Anne se dedicaba a comparar las secuencias de letras que representan los nucleótidos que componen el ADN que constituye las decenas de miles de genes del cuerpo humano.

Para hacerse una idea de la magnitud de la tarea, Nathan Pearson, director de investigaciones genéticas de la firma especializada Knome, dice que hay que pensar en el genoma humano como un enorme libro. "Si un rematador leyera en voz alta el genoma de una persona a un ritmo de seis letras por segundo, tardaría 34 años en terminar", dice Pearson.

La idea de estudiar el genoma familiar surgió a finales del año pasado. Como ingeniero, West ha trabajado en compañías que fabrican máquinas para secuenciar el ADN, e incluso fue presidente ejecutivo de Solexa Inc., que fue adquirida por Illumina Inc., la compañía que secuenció el genoma de la familia West.

Tras el lanzamiento de la compañía de pruebas genéticas 23andMe Inc. en 2007, Illumina ofreció a sus empleados la posibilidad de analizar una pequeña parte de su genoma. Los West se hicieron las pruebas genéticas con 23andMe.

A partir de esa experiencia, West se enteró de que Anne había heredado la mutación del gen del Factor V que incrementa la posibilidad de una embolia pulmonar. Para 2009, la secuenciación del genoma ya se ofrecía a individuos y el precio había bajado como para que West planteara la idea a la familia. "Papá tenía curiosidad respecto a toda la familia", dice Anne.

Anne trabaja en la computadora en una habitación con vistas a la piscina. Tras comenzar decidió reducir su búsqueda. 23andMe ya había investigado algunos puntos de las 571.000 partes del código genético de Anne, por lo que sólo descargó en la computadora la misma sección del genoma para ella, su hermano y sus padres, y creó una hoja de cálculo con una columna para cada persona.

Investigación

Creó fórmulas, una de las cuales separaba las secciones de datos genéticos provenientes de familiares de su padre de los de su madre. Esto la ayudó a graficar cuán genéticamente cercanos estaban ella y su hermano, y ellos, con cada uno de sus padres. Luego observó más de cerca a uno de los 20.000 genes que todos tenemos. Anne se centró en el gen Factor V. Decidió averiguar si tenía otras mutaciones adicionales en el mismo gen por el lado de la familia materna. Descubrió que sí tiene otras mutaciones, si bien los investigadores no creen que le cause otros problemas de salud.


Anne, que tan sólo puede trabajar en el proyecto los fines de semana, tardó seis meses con un solo gen. "Hay mucha jerga técnica", dice. "Tenía mucho que aprender".

Anne se está haciendo famosa en el mundo de la genética. Luego de una charla en una conferencia sobre genética personal en Boston el pasado mayo, Anne fue rodeada por una multitud. "Me sentí cohibida" por la atención, dijo Anne.

Pero la charla le sirvió para lograr un empleo. Durante varios meses, Anne trabajó en el laboratorio de George Church, un reconocido científico de Harvard y del MIT. Ahora colabora con investigadores de un instituto de Seattle en un artículo sobre los datos de su familia.

Pero también quiere encontrar tiempo para conseguir un objetivo personal más esquivo. "Aún no tengo la licencia de conducir", dice. 


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Anne West.<br/>
Anne West.


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