Estudios genéticos se ofrecen cuando hay antecedentes familiares:
Exámenes de sangre permiten predecir el riesgo de cáncer y prevenirlo

En Chile ya hay tests para saber si se portan mutaciones que aumenten el riesgo de desarrollar ciertos cánceres de mama, colon y tiroides.  

Paula Leighton N. 

"Mi abuela murió de cáncer de mama cuando yo tenía tres años. Después siguieron dos tías y mi mamá", dice María Angélica Yáñez. El temor a desarrollar ella también la enfermedad la rondó como un fantasma hasta que cumplió 39 años. Fue entonces cuando supo que un estudio genético podía indicarle su riesgo de correr la misma suerte de sus parientes. Sólo necesitaba tomarse una muestra de sangre.

"Así supe que portaba la mutación en el gen BRCA1, por lo que tenía sobre 80% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama o de ovario". Decidió no tomar el riesgo. En agosto se hizo una mastectomía y una ooforectomía preventivas (extirpación de mamas y ovarios).

Angélica pertenece a una de las 260 familias chilenas con alto riesgo de cáncer de mama que participan en un estudio genético en la Corporación Nacional del Cáncer (Conac). Una vez que identifican a una paciente que tiene alterados los genes BRCA1 o BRCA2, estudian a sus familiares sanos en busca de la mutación.

"Al definir su perfil de riesgo genético es posible aplicar una acción preventiva", señala la doctora Lilian Jara, genetista de la U. de Chile y responsable de la investigación. Esta acción, agrega la matrona Teresa Bravo, de Conac, "puede ser la mastectomía preventiva o un estrecho seguimiento a través de mamografías, ecografías mamarias y resonancia magnética". Si el tumor aparece, se detecta muy precozmente y es posible la cura total.

Colon y tiroides

En Chile, el uso de exámenes genéticos para determinar el riesgo de padecer un cáncer hereditario también se está empleando para cáncer colorrectal de tipo no poliposo hereditario y poliposis adenomatosa familiar. Desde marzo se realiza también para cáncer medular de tiroides, una variante altamente agresiva que afecta a 5% de los pacientes con tumores tiroideos.

En este caso, si se detecta que el gen RET está alterado, "es obligatorio estudiar a los hijos, hermanos y primos del paciente, porque el 100% de quienes tienen la mutación harán el cáncer", explica el doctor Rodrigo Montes, del Departamento de Cirugía de Clínica Las Condes.

En todos los casos, el examen genético se ofrece a los familiares sanos de un paciente ya diagnosticado, para identificar si portan la mutación que eleva su riesgo de desarrollar el cáncer y así prevenirlo o controlar el riesgo.

Al paciente diagnosticado se le hace un estudio de ciertosgenes. "Es como tomar un libro de una gran biblioteca y leerlo hasta encontrar la página con errores ortográficos, que equivalen a mutaciones en un gen específico", explica la doctora Claudia Hurtado, del Laboratorio de Oncología y Genética Molecular de Clínica Las Condes. "En los familiares sanos, en cambio, el examen va directo a esa 'página' de su genoma para ver si está alterada, lo que reduce el tiempo y costo del examen", agrega.

En el cáncer medular de tiroides, por ejemplo, la única opción para los portadores sanos es hacer una extracción preventiva de la tiroides.

"El impacto es gigantesco, porque en oncología hay muy pocas situaciones en las que se puede prevenir la aparición de un cáncer en forma efectiva y definitiva, y esta es una", destaca el doctor Montes.

Costos

Cerca de $300 mil vale un estudio genético para el paciente diagnosticado. El costo baja a unos $70.000 para sus familiares.



 


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<b>Al saber que portaba una mutación</b> que aumenta su riesgo de cáncer de mama, Angélica Yáñez optó por una mastectomía preventiva. La decisión era tener o no tener cáncer. No tuve que pensarlo mucho.
Al saber que portaba una mutación que aumenta su riesgo de cáncer de mama, Angélica Yáñez optó por una mastectomía preventiva. "La decisión era tener o no tener cáncer. No tuve que pensarlo mucho".


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